سندرم ژیلبرت چیست ؟ سندرم گیلبرت یک اختلال ارثی آنزیمی کبد است که در آن بعلت کمبود آنزیم خاصی در کبد (UDPGT)، بیلی روبین غیرکونژوگه به نوع کونژوگه تبدیل نمی گردد و باعث افزایش خفیف بیلی روبین غیرکونژوگه سرم و زردی صلبیه چشم میشود.
سندرم ژیلبرت شایع ترین اختلال ارثی در متابولیسم بیلی روبین میباشد و در هر دو جنس دیده می شود ولی به دلایل نامعلوم در افراد مذکر شایع تر است و حدود ۷٪ مردان سندرم ژیلبرت دارند.
از شکسته شدن هموگلوبین گلبولهای قرمز خون، بیلی روبین تولید می شود بیلی روبین تولید شده توسط سلولهای کبدی برداشت و توسط آنزیمی با گلوکورونیک اسید باند شده و به شکل کونژوگه در می آید و سپس به داخل سیستم صفراوی ترشح و از طریق مدفوع دفع می گردد. اگر در هر کدام از این مراحل یعنی برداشت ، کونژوگه کردن و دفع بیلی روبین مشکل پیش بیاید میزان بیلی روبین سرم بالا می رود. تخریب بیشتر هموگلوبین و کاهش برداشت کبدی و یا کاهش کونژوگه کردن منجر به افژایش نوع غیر کونژوگه و کاهش دفع منجر به افزایش بیلی روبین کونژوگه میگردد. در حالت طبیعی بیلی روبین سرم کمتر از 1 میلی گرم در دسی لیتر بوده و بیش از 96% بیلی روبین سرم از نوع غیر کونژوگه می باشد.
تظاهرات بالینی سندرم ژیلبرت چیست و چگونه تشخیص داده می شود ؟ اکثر افراد مبتلا سندرم ژیلبرت بدون علامتند و شایع ترین علامت زردی صلبیه چشم می باشد اغلب بطور تصادفی در آزمایشاتی که بعلل دیگر درخواست شده بعلت بالا گزارش شدن بیلی روبین غیرکونژوگه سرم تشخیص داده می شود.
به سندرم ژیلبرت ، زردی غیر همولیز فامیلی نیز گفته می شود چرا که بصورت وراثتی بوده و بالا رفتن بیلی روبین سرم نه بعلت تخریب بیشتر هموگلوبین می باشد و نه بعلت آزردگی سلولهای کبدی . در واقع سندرم گیلبرت یعنی افزایش بیلی روبین غیرکونژوگه سرم در غیاب همولیز و آزردگی سلولهای کبدی. لذا برای تشخیص لازم است هم همولیز رد شده باشد و هم آنزیمهای کبدی طبیعی باشد.
در سندرم گیلبرت ، سطح سرمی بیلی روبین کمتر از 5 میلی گرم در دسی لیتر و اغلب کمتر از 3 میلی لیتر در دسی لیتر می باشد. سطح سرمی بیلی روبین در افراد مبتلا به سندرم گیلبرت نوسان دارد و در موارد استرس، فعالیت فیزیکی و ورزش های سنگین ، ناشتایی ، بیماریهای تب دار بالا میرود .
درمان سندرم ژیلبرت چگونه است ؟ هیچ درمان اختصاصی برای گیلبرت وجود ندارد. به بیمار اطمینان می دهیم که علت بیلی روبین بالا و زردی بی خطر می باشد و موقتی است و توصیه می کنیم که عامل تشدید دهنده را برطرف نماید این توصیه ها عبارتند از :
1- پرهیز از ناشتا ماندن
2- پرهیز از خستگی مفرط ( مانند ورزشهای سنگین و طولانی مدت )
3- اجتناب از فشارهای عصبی ، اضطراب و افسردگی
4- پرهیز از مصرف دخانیات ، الکل و مواد مخدر
5- برطرف نمودن تب در صورت تب دار بودن
آیا دارویی برای کاهش غلظت بیلی روبین سرم وجود دارد ؟
بلی وجود دارد.
فنوباربیتال : فنوباربیتال سبب کاهش بیلی روبین می شود ، فنوباربیتال فعال کننده آنزیم UDPGT است که در نتیجه عمل آن بیلی روبین بیشتری کونژوگه می گردد و افزایش دفع بیلی روبین از راه ادرار را سبب می شود .
ﮐﻠﻮﻓﯿﺒﺮات : ﮐﻠﻮﻓﯿﺒﺮات در کاهش زردی در مبتلایان به سندرم ژیلبرت بسیار موثر است. کلوفیبرات در القاء کونژوگاسیون مؤثرتر از فنوباربیتال است .
اسید فولیک : اسید فولیک نیز در بهبود برخی از مبتلایان موثر بوده است. کمبود اسید فولیک یکی از عوامل افزایش دهنده تولید بیلی روبین در روند خونسازی غیر موثر میباشد .
پیش آگهی افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت چگونه است ؟
این سندرم یک اختلال خوش خیم ارثی است و رابطه ای با کاهش طول عمر ندارد و افراد مبتلا همانند افراد دیگر میتوانند زندگی طبیعی (ازدواج ، تولد فرزند ) داشته و جای هیچ نگرانی وجود ندارد. حتی بعلت اثرات آنتی اکسیدانتی بیلی روبین ممکن است خطر حوادث قلبی عروقی و آترواسکلروزیس و سرطانهای کولورکتال کمتر از مردم عادی باشد.
نحوه وراثتی سندرم ژیلبرت چگونه است ؟ بصورت اتوزومال مغلوب میباشد. برای ایجاد این سندرم لازم است از هر والد یک ژن معیوب به ارث برسد.
